Горячая линия: 8 (800) 100-29-56
Аудит выполнения неонатального скрининга
и оказания медицинской помощи пациентам
с орфанными заболеваниями
Вход в систему
  • О программе
  • Нозологии
    • Фенилкетонурия
    • Мукополисахаридоз I типа
    • Мукополисахаридоз II типа
    • Мукополисахаридоз IV типа
    • Мукополисахаридоз VI типа
    • Болезнь Фабри
    • Болезнь Ниманна-Пика
    • Болезнь Помпе
    • Семейная средиземноморская лихорадка
    • Миодистрофия Дюшенна
    • Спинальная мышечная атрофия
    • Муковисцидоз
    • НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ТИП 1
  • Ассоциация медицинских генетиков
  • Aston Health
  • Требования к ПО
  • Партнеры
  • Контакты

Спинальная мышечная атрофия

Раздел программы «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями» пациентов с диагнозом СМА, инициированный Ассоциацией Медицинских генетиков, ведется в стране с 2021 года и на сегодняшний день включает более 1200 пациентов».

 

Главный куратор программы «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями» Куцев Сергей Иванович
Доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России.

 

Куратор раздела «Спинальная мышечная атрофия» Руководитель Детского Нервно-мышечного Центра, к.м.н., Влодавец Дмитрий Владимирович

 

Контакты:
Горячая линия: 8-800-100-29-56
Audit-orfan@clin-reg.ru
Мышко Ирина Сергеевна, менеджер проектов терапевтического направления «Орфанные заболевания» Астон Консалтинг i.myshko@aston-health.com

Полезные сайты для специалистов:

Сделано в Aston Health

© 2021 Ассоциация медицинских генетиков

Политика по обработке персональных данных

Телефон горячей линии: 8 (800) 100-29-56