Нозологии Муковисцидоз Фенилкетонурия Спинальная мышечная атрофия Болезнь Дюшенна Нейрофиброматоз тип 1 Гипофосфатазия Дефицит лизосомной кислой липазы Семейная средиземноморская лихорадка Болезнь Фабри Мукополисахаридоз I, II, III, IV, VI Болезнь Ниманна-Пика, болезнь Помпе