Фенилкетонурия

ФКУ и другие наследственные гиперфенилаланинемии

Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с продуктами питания. ГФА объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: ФКУ и нарушения обмена тетрагидробиоптерина

ФКУ (код по МКБ-10: Е.70.0 классическая фенилкетонурия) – ГФА, обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и его метаболитов. ФКУ относится к нейродегенеративным заболеваниям с прогрессирующим течением, характеризуется психоневрологическими нарушениями.

Частота ГФА значительно варьирует в зависимости от популяции: от (1:2600-1:4370) в Турции до 1:80500-1:143000 в Японии. Наибольшая распространенность заболевания отмечена у представителей европеоидной расы. По данным Европейских центров скрининга ГФА, частота заболевания в восточно-европейских популяциях выше, чем в популяциях запада и юго-запада Европы. В Ирландии частота ГФА составляет 1:4500, в Италии – 1:12280, Греции – 1:18640. В Скандинавских популяциях частота ГФА исключительно низка, особенно в Финляндии (1:71000) и Швеции (1:43230). В России, по данным неонатального скрининга, частота ГФА составляет 1:7000 и колеблется в различных регионах от 1:3000 в Карачаево-Черкессии до 1:18000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота ГФА 1:7600, в Москве 1:5600.

В Аудит неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с диагнозами Е70.0 Классическая фенилкетонурия и Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии в Российской Федерации («Аудит ФКУ») поступают данные о пациентах из 82 субъектов Российской Федерации.

Научный куратор

Шестопалова Елена Андреевна
Врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ»
Ассистент Кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга

Старт: 2016 г.

Участники: врачи – главные внештатные специалисты по медицинской генетике

Публикации:

Шестопалова Е.А., Аксянова Х.Ф., Алферова И.П., Амелина М.А., Андреева Л.П., Вафина З.И., Воронин С.В., Голихина Т.А., Елизарьева Т.Ю., Колбасин Л.Н., Кострицов С.Е., Круглова О.В., Курилова В.И., Лязина Л.В., Лукьянова Т.В., Марданова А.К., Никитина Н.В., Никонов А.М., Поляков А.В., Потапова И.В., Тюменцева Е.С., Федотова Т.В., Шиповскова Е.Е., Куцев С.И. Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год. Медицинская генетика. 2022;21(3):3-49.

Шестопалова Е.А., Зинченко Р.А., Бушуева Т.В., Кузьмичева И.А., Колбасин Л.Н., Куцев С.И. Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ. Медицинская генетика. 2025;24(4):82-89.