Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (БФ) или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание носит прогрессирующий мультисистемный характер, характеризуется снижением качества и продолжительности жизни.

Частота болезни в различных странах варьирует в широких пределах (от 1 на 117 000 до 1 на 476 000 живых новорожденных). Вероятно, более распространенным является легкое, атипичное течение БФ с признаками поражения одного органа.

Научный куратор базы данных

Захарова Екатерина Юрьевна
доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Старт: 2017-2018 гг

Участники: врачи - главные внештатные специалисты по медицинской генетике, 47 регионов РФ