Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД, код МКБ-10 G71.0) – это наследственное, Х-сцепленное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное патогенными вариантами гена DMD, поражающее мальчиков в раннем детском возрасте.
Выделяют аллельный вариант с более легким клиническим течением заболевания и более поздним дебютом – прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ).
В основе МДД и МДБ лежат патогенные варианты в гене дистрофина (DMD), приводящие к развитию дефицита и/или нарушению функции одноименного белка. По литературным данным в 2/3 случаев пациенты наследуют патогенный вариант от матерей-носительниц; в трети случаев причиной заболевания является вновь возникший патогенный вариант (de novo). Ген дистрофина – один из самых больших генов человека и содержит 79 экзонов. Среди патогенных вариантов в ~65% случаев встречаются крупные делеции; ~10% патогенных вариантов представлены дупликациями, а остальные случаи – точковыми и вариантами, из которых 10-15% представлены нонсенс-вариантами. Белок дистрофина участвует в работе скелетных мышц, дыхательной и сердечно-сосудистой систем – связывает внутренний цитоскелет с сарко- и дистрогликанами в мембране и внеклеточном матриксе, обеспечивает механическую и структурную стабильность мембраны мышечных волокон при сокращении. Дистрофин также является амортизатором, обеспечивающим возвращение мышцы в исходное состояние после напряжения. При прогрессировании заболевания мышечные волокна замещаются фиброзной и жировой тканью.
МДД – это наиболее тяжелая и часто встречающаяся форма мышечной дистрофии с манифестацией в возрасте от 2 до 5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, атрофий, параличей и контрактур мышц, обездвиженности, ранней инвалидизацией и ранней летальностью.
Ранняя диагностика МДД – залог правильного ведения пациентов, своевременного использования доступных схем терапии и реабилитации для профилактики осложнений, сохранения качества и продолжительности жизни пациентов.
МДБ имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы – более легкий вариант заболевания, при котором часто образуется укороченный, но частично функциональный белок дистрофин. МДБ характеризуется более поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания.
По разным источникам заболеваемость МДД оценивается как 1:3500-6000 новорожденных мальчиков. По наиболее актуальным научным данным общемировая заболеваемость МДД составляет 1:5000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость МДБ оценивается как 1:20000 новорожденных мальчиков. Данные по заболеваемости в РФ на данный момент отсутствуют.
Развитие базы данных по миодистрофии Дюшенна в рамках программы Аудита выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями вносит огромный вклад в изучение проблемы заболевания в России.
Научные кураторы базы данных
 |
Спарбер Петр Андреевич Заведующий Лабораторией функционального анализа ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», председатель Совета молодых ученых ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. |
 |
Щагина Ольга Анатольевна Ведущий научный сотрудник (Лаборатория ДНК-диагностики), заведующая Лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1, врач-лабораторный генетик, заведующий Кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики, первый заместитель директора ФГНБУ «МГНЦ», д.м.н, доцент |
Старт: 2021 г.
Участники: врачи – главные внештатные специалисты по медицинской генетике, детские и взрослые неврологи из 52 регионов РФ.
Молекулярно-генетический анализ – 100%
Документы:
- клинические рекомендации https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/773_1