О программе
В 2016 году Ассоциация медицинских генетиков совместно с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и консалтинговой компанией Aston Health запустили проект «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями».
Целью создания Программы является улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких (орфанных) заболеваний.
В настоящее время база Программы содержит данные свыше 19 000 пациентов с орфанными болезнями.
Программа позволяет изучить динамику течения болезни с учетом применения лекарственной и нелекарственной терапии, оценивать и прогнозировать потребность в объёмах и методах диагностики и специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи больным в России в целом и в субъектах РФ.
Задачи программы:
- оценка распространенности, заболеваемости, выживаемости и смертности пациентов с наследственными орфанными болезнями
- определение маршрутизации пациентов с наследственными орфанными болезнями с момента постановки диагноза до определения исходов заболевания
- оценка эффективности мультидисциплинарного подхода в диагностике и лечении наследственных орфанных болезней
- оценка эффективности и обоснованности назначаемого лечения пациентам с наследственными орфанными заболеваниями
- оценка отдаленных результатов различных видов терапии
Научные кураторы программы
|
|
|
|
Куцев Сергей Иванович – президент Ассоциации медицинских генетиков, Академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Тюменцева Елена Станиславовна – директор Ассоциации медицинских генетиков, доктор медицинских наук