Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече 7-й хромосомы, передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных аллелей. Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.

Еще совсем недавно больные с муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте или даже на первом году жизни от пневмонии и истощения, обусловленного мальабсорбцией. В настоящее время заболевание из «фатального» перешло в разряд хронических заболеваний.

Научные кураторы базы данных пациентов с муковисцидозом

	Авдеев Сергей Николаевич заведующий кафедрой пульмонологии ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова», главный внештатный специалист пульмонолог Минздрава России, профессор, член-корреспондент РАН
	Кондратьева Елена Ивановна заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», заместитель директора по науке «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», член экспертных групп Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), профессор, д.м.н.
	Красовский Станислав Александрович старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России», ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза и доцент кафедры Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., врач-пульмонолог ГБУЗ «Городская клиническая больница им. Д.Д. Плетнева» ДЗМ
	Мельяновская Юлия Леонидовна научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

Оргкомитет:
Горинова Юлия Викторовна
Кондратенко Ольга Владимировна
Сергеенко Диана Фикретовна
Воронкова Анна Юрьевна 

Старт: 2021 г. (в рамках проекта Аудит)

Участники: врачи - главные внештатные специалисты по медицинской генетике, детские и взрослые пульмонологи

Российский регистр пациентов с муковисцидозом ведется с 2011 года и включает в себя подробные данные о генетическом, диагностическом, клиническом и терапевтическом статусе пациентов всех возрастов.

Регистр – инструмент для анализа течения и тяжести заболевания, планирования объема терапии и эпидемических мероприятий для улучшения оказания помощи пациентам с муковисцидозом, выработки консенсусных решений и рекомендаций.

Таргетная терапия

Для расчёта потребности пациентов страны в терапии CFTR-модуляторами и принятия решений по обеспечению пациентов этими препаратами, в регистр был введен раздел по таргетной терапии. Раздел позволяет собирать информацию о назначении, переносимости и эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом, а также фиксировать и описывать НПЯ. Таким образом, у врачей появилась возможность точной оценки переносимости и эффективности применяемой терапии для своевременной замены другими таргетными препаратами.

Аналитические отчеты

С 2011 года ежегодно выходит аналитический отчет по данным регистра. Ознакомиться с отчетами можно в разделе Аналитические отчеты.

Сотрудничество с Европейским регистром пациентов с муковисцидозом ведется с 2006 года, данные из России ежегодно интегрируются в Европейский регистр.

Полезные ссылки:
Сайт Европейского регистра пациентов с муковисцидозом: https://www.ecfs.eu/ecfspr
Годовые отчеты Европейского регистра пациентов с муковисцидозом: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports