Горячая линия: 8 (800) 100-29-56
Аудит выполнения неонатального скрининга
и оказания медицинской помощи пациентам
с орфанными заболеваниями
Вход в систему

Муковисцидоз

Российский регистр пациентов с муковисцидозом ведется с 2011 года и включает в себя подробные данные о генетическом, диагностическом, клиническом и терапевтическом статусе пациентов всех возрастов.

Регистр – инструмент для анализа течения и тяжести заболевания, планирования объема терапии и эпидемических мероприятий для улучшения оказания помощи пациентам с муковисцидозом, выработки консенсусных решений и рекомендаций. Россия ежегодно участвует в Регистре Европейского общества муковисцидоза (ECFSPR), что делает возможным сравнение и сопоставление российских и европейских показатели, влияя на общие показатели в Европе.

 

История создания и ведения Регистра больных муковисцидозом в РФ.

Первые попытки создания Регистра больных муковисцидозом РФ с переменным успехом начали предприниматься с начала 2000 годов. Первые работы по составлению регистра позволили, в частности, оценить медиану выживаемости в 6 российских регионах, составившую 25 лет (22 года у женщин и 29 лет у мужчин) [2001]. В 2006 году впервые данные из России о 547 пациентах с муковисцидозом, наблюдаемых в 2003 году, были представлены в международном регистре Европейского общества муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society) https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports.

С начала 2012 года стартовал первый проект по реорганизации Российского регистра пациентов с муковисцидозом инициированный Общероссийской общественной организацией "Российская ассоциация для больных муковисцидозом" (президент организации – д. м. н., проф. Н. И. Капранов) и Российским Респираторным обществом (председатель правления - д. м. н., академик РАМН А.Г. Чучалин). https://mukoviscidoz.org/proekty/21-russia-registr-bolnih-mukoviscidozom.html. Новый формат регистра во многом стал соответствовать Европейскому Регистру (European Cystic Fibrosis Society), что позволило эффективно обмениваться информацией с зарубежными коллегами и использовать международные данные, как в научной, так и практической работе Российского, Федеральных и региональных центров муковисцидоза. Рабочим  руководителем Проекта была избрана проф. Н.Ю. Каширская, а соисполнителями (в дальнейшем члены Оргкомитета) – проф. Е.И. Кондратьева, Е.Л. Амелина, С.А. Красовский, А.В. Черняк.

В первом печатном издании Регистра за 2011 год были обобщены данные из 17 регионов РФ: г. Москва и Московская область, Ленинградская обл., Омская обл., Кемеровская обл., г. Новосибирск, Ярославская обл., Краснодарский край, Республика Чувашия, Красноярский край, Нижегородская обл., Томская обл., Республика Башкортостан, Пермский край, Астраханская область, Оренбургская область, Приморский край. В Регистр за 2011 год вошли данные о 1015 пациентах https://mukoviscidoz.org/doc/registr/Registr_end_2011.pdf .

Ежегодное увеличение количества регистрируемых пациентов привело к тому, что в выпуск 2019  года были включены данные уже о 3169 пациентах из 81 регионов нашей страны https://mukoviscidoz.org/doc/registr/site_Registre_2019.pdf

В июле 2020 года состоялось заседание правления Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом, на котором было принято решение о том, что Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом передает Проект «Российский Регистр больных муковисцидозом» и все сведения, связанные с ним в Ассоциацию Медицинских Генетиков https://med-gen.ru/spetcialistam/assotciatciia-meditcinskikh-genetikov/ .

С 2020 года регистр называется База данных «Регистра пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации».

 

Операторы персональных данных

Операторами персональных данных и лицами, обрабатывающие персональные данные по договору с Оператором являются:

  • Акционерное общество «Астон Консалтинг», зарегистрированное по адресу: 115184 г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, перед направлением писем следует уточнить актуальный почтовый (контактный) адрес на интернет-сайте http://aston-health.com. (Сертификат соответствия системы менеджмента качества  международным стандартам ISO 9001, 27001, 22301, антикоррупционная политика, политика по качеству ведения бизнеса, реестр СОПов, процедура внутреннего аудита: не менее 1 раза в год, система внутренних регулярных тренингов: не менее 1  раза в год
  • Ассоциация медицинских генетиков, зарегистрированная по адресу: 121069, г. Москва, Новинский бульвар, дом 18, строение 1, помещение VIII. Профессиональное и научное сопровождение регистров по программе «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями».

Наименование лиц, обрабатывающих персональные данные Субъекта по договору с АО «Астон Консалтинг»:

  • ООО «ИБС ДатаФорт», зарегистрированное по адресу: 127434, г. Москва, Дмитровское шоссе, д. 9Б.
  • Иные лица, обрабатывающие данные по договору с Оператором (на усмотрение и под ответственность Оператора)

 

Программное обеспечение

С 2020 года База данных Регистра заполняется через программное обеспечение, доступ к которому можно получить через Акционерное общество «Астон Консалтинг». АО «Астон «Консалтинг» является сертифицированным оператором персональных данных (номер записи 77-14-002874 в реестре «Роскомнадзора»), имеет аттестат соответствия обеспечения информационной безопасности объекта информатизации подсистемы «Универсальный программный комплекс для сбора, обработки и управления территориально распределёнными клинико-эпидемиологическими данными в режиме удалённого доступа «Quinta®» требованиям безопасности №11/20-021АТТ(Свидетельство о государственной  регистрации программы для ЭВМ 2016615129)​, шифрование данных проводится в соответствии с ГОСТ Р 34.10-2021 256 бит, установлен TLS-шлюз, сертификат ключа проверки электронной подписи в соответствии с лицензией Центра по лицензированию, сертификации и защите государственной тайны ФСБ России ЛСЗ №0011811, рег. №14365Н​. В компании завершён первый этап интеграции с Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ). 

Уникальность  платформы Quinta, используемой для создания баз данных регистра заключается в следующем: широкий спектр решений: от скрининговых проектов до ОМС диагностики (наблюдательных исследований), работа с любого компьютера через браузер по протоколу шифрования SSL, неограниченное количество пользователей с разграничением  прав доступа, сбор данных в режиме реального времени (on-line заполнение), единое хранилище данных, возможность создания преднастроенных отчетов, интеграция данных в другие системы, комплексную защиту персональных данных

 

Информированное согласие

С января 2021 г. и далее оформляется подписание обновленного Информированного согласия (в соответствии со статьей 9 федерального закона от 27.06.2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных», и статьей 13 федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации) вновь выявленными пациентами, достигшими совершеннолетия, пациентами, переведенными в другой центр, приехавшим в РФ. Повторная подпись Информированного согласия остальных пациентов планируется провести в течение последующих 1–3 лет.

Новая форма Информированного согласия одобрена от «10» февраля 2021 г. Этическим Комитетом ФГБНУ «МГНЦ» (председатель Этического Комитета ФГБНУ «МГНЦ» - д.б.н., проф.   Курило Л.Ф.)

 

Преимущества нового формата регистра пациентов с муковисцидозом:

  • Защита персональных данных
  • Паспортная часть, генотип, диагностика заболевания – фиксированы
  • Генотип меняется по заявлению оператором регистра
  • Устранение проблем разного формата пользовательских систем
  • Удобство и простота введения данных без ошибок
  • Ожидается снижение числа ошибок
  • Получение обобщенной информации в соответствии с правами пользователя
  • Интерактивное удаленное общение участников
  • Хранение и обработка ПД
  • Передача деперсонифицированных (обезличенных) данных третьим лицам (в том числе – медицинским, благотворительным и/или некоммерческим организациям, организаторам здравоохранения, а также фармацевтическим организациям, «Европейскому обществу муковисцидоза», с которыми у Оператора будут заключены соответствующие договоры

 

Аналитические отчеты

(2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021)

С 2011 года ежегодно выходит аналитический отчет о данных регистра. С 2020 года отчет готовится под руководством Ассоциации медицинских генетиков и Российского респираторного общества. Научными консультантами регистра 2020 года являются Куцев С.И. - доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России и Авдеев С.Н. – профессор, член-корреспондент РАН, заведующий кафедрой пульмонологии  ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М.Сеченова», главный внештатный специалист пульмонолог Министерства здравоохранения РФ.


Уважаемые коллеги!

Информируем, что вышел юбилейный 10-й выпуск регистра муковисцидоза Российской Федерации. Поздравляем всех коллег – участников регистра и благодарим за их труд!

Муковисцидоз или кистозный фиброз – одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного лечения. Еще совсем недавно больные с муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте или даже на первом году жизни от пневмонии и истощения, обусловленного мальабсорбцией. В настоящее время заболевание из «фатального» перешло в разряд хронических заболеваний.

В первом издании Регистра за 2011 год были обобщены данные лишь о 1015 пациентах из 17 регионов РФ, а в юбилейный Регистр 2020 года внесена информация о 3722 пациентах из 81 региона нашей страны. Возросла эффективность генетического обследования, приведя к увеличению суммарной частоты идентифицированных аллелей с 80% до 89,9% в 2020 году, за счет оптимизации генетических исследований, включая секвенирование. В 2020 году было выявлено 230 патогенных вариантов гена CFTR, причем 58 из них уникальны, т.к. отсутствуют в международных базах CFTR.

Юбилейный регистр пациентов с муковисцидозом призван служить основой для повышения эффективности оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом и отражает позитивные тенденции в состоянии здоровья пациентов и оказания им помощи.

 

Таргетная терапия в регистре

В 2021 году в РФ был зарегистрирован первый таргетный препарат для пациентов от 2 лет и старше гомозигот по F508del (лумакафтор\ивакафтор) и разрешен ввоз незарегистрированных препаратов тезакафтор\ивакафтор+ивакафтор и элексакафтор\тезакафтор\ивакафтор+ивакафтор для пациентов от 6 лет и старше, обеспечивающий эффективной терапией более 90% пациентов с МВ. С осени 2021 года дети с тяжелым течением муковисцидоза, имеющие патогенные варианты, чувствительные к таргетным препаратам лумакафтор\ивакафтор и элексакафтор\тезакафтор\ивакафтор + ивакафтор начали получать терапию. С 2022 года таргетную терапию начнут получать все дети с муковисцидозом, имеющие патогенные варианты, чувствительные к препаратам лумакафтор\ивакафтор и элексакафтор\тезакафтор\ивакафтор + ивакафтор без учета критериев тяжести течения. В связи с этим особенно важны данные регистра для расчёта потребности пациентов страны в таргетной терапии CFTR-модуляторами для принятия решения по обеспечению пациентов этой терапией и для понимания числа пациентов в критическом для жизни состоянии.

Учитывая такое массовое назначение инновационных препаратов в контур регистра больных МВ РФ был введен блок, касающийся ввода информации о назначении, переносимости и эффективности таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом с возможностью фиксировать и описывать НПЯ. При заполнении данных в блоке таргетной терапии у врачей появилась возможность точной оценки переносимости и эффективности применяемой таргетной терапии, оценки НПЯ или\и неэффективности для своевременной замены проводимой терапии другими таргетными препаратами. Наличие данных об эффективности, переносимости важно для планирования дальнейшего обеспечения эффективной терапией CFTR модуляторами пациентов с муковисцидозом.

 

Оргкомитет регистра с 2021 года

Руководитель оргкомитета регистра Кондратьева Елена Ивановна – зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза и заведующая кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", заместитель директора по науке «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»,  член экспертных групп  Европейского общества по муковисцидозу (ECFS): регистра и группы по диагностике муковисцидоза, профессор, д.м.н.

 

Секретарь оргкомитета регистра Воронкова Анна Юрьевна - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", ГБУЗ МО «НИКИД МЗ МО», отделение муковисцидоза, врач-педиатр высшей категории, к.м.н.

 

 

 

 

Члены оргкомитета регистра:

  1. Амелина Елена Львовна - заведующая лабораторией муковисцидоза ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России», доцент кафедры Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", кмн, врач пульмонолог  ГБУЗ «Городская клиническая больница им. Д.Д. Плетнева» ДЗМ, член рабочей группы экспертов по диагностике Европейского общества по муковисцидозу (ECFS)
  2.  
  3. Красовский Станислав Александрович - старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России», ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза и доцент кафедры Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", кмн, врач-пульмонолог ГБУЗ «Городская клиническая больница им. Д.Д. Плетнева» ДЗМ.
  4.  
  5. Каширская Наталия Юрьевна — д.м.н., профессор, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", профессор кафедры педиатрии Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М. Ф. Владимирского, член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу, стандартам терапии и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), президент Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом». 
  6.  
  7. Старинова Марина Александровна - научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико - генетический научный центр», менеджер регистра.

 

С правилами заполнения регистра можно ознакомится запросив их по электронной почте: ostrovaspb@gmail.com (Фонд «Острова»)

 

Сотрудничество и интеграция в Европейский регистр

Европейский регистр пациентов с Муковисцидозом https://www.ecfs.eu/ecfspr-software

Миссия Европейского регистра пациентов с Муковисцидозом (ECFSPR) заключается в предоставлении достоверной и полной картины течения муковисцидоза у пациентов в  Европе для повышения качества лечения заболевания в Европе и во всем мире. Число стран и центров, предоставляющих данные в ECFSPR, постоянно растет. Тесное сотрудничество с организацией CF Europe и национальными организациями пациентов гарантирует, что данные ECFSPR будут использоваться на благо общества.

Если в самом первом Европейском регистре имелись данные о 10752 пациентах, наблюдаемых в 2003 году в 8 европейских странах, включая Россию, то в настоящее время в проекте ECFSPR участвуют 38 стран ECFSPR и имеются данные о 50 902 пациентах, наблюдавшихся в 2019 году. 

Годовые отчеты на сайте ECFS: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports

Приветственное слово директора европейского регистра пациентов с муковисцидозом доктором медицины Андреасом Юнгом (Швейцария, Цюрих)

 

 

ECFSPR тесно сотрудничает как с отдельными центрами МВ, так и национальными регистрами МВ, чтобы обеспечить максимальную полноту и высокое качество данных.

В 2018 году Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) квалифицировало ECFSPR и его программное обеспечение для сбора данных ECFSTracker в качестве платформы и источника данных для пост-авторизационных исследований безопасности (PASS) и исследований эффективности (PAES). Именно с этого времени ECFSPR начал проводить первые крупные исследования в области фармаконадзора, обеспечивающие важные реальные доказательства в отношении эффективности новых методов лечения, например, таких как модуляторы CFTR. Новым в ECFSPR также стал сбор данных от людей с МВ, инфицированных SARS-CoV-2, на протяжении всей пандемии, начиная с 2020 года.

В связи с началом сотрудничества с EMA и развитием проекта по Фармаконадзору возникла необходимость изменения основной документации ECFSPR, а также расширение базы собираемых регистром данных о пациентах.

В настоящее время идет работа по следующим документам:

  1. Обновление форм информированного согласия (ИС) (возможно, потребуется 2 формы согласия, для национального регулятора и ECFSP)
  2. Обновление необходимых национальных документов, включая заключение этического комитета
  3. Переоформление соглашения о передаче и обработке данных между национальными Регистрами и Европейским Регистром пациентов с муковисцидозом (ECFSPR)

Так как Российский регистр пациентов с муковисцидозом в РФ является составной частью ECFSP, то переоформление документации с повторным подписыванием информирования согласия пациентами начато и в нашей стране. 

 

Полезные ссылки:

Национальные регистры, принимающие участие в работе ECFSPR:

Другие международные регистры:

 

Контакты:Горячая линия: 8-800-100-29-56, доб. номер 1Audit-orfan@clin-reg.ruСкударева Елена Геннадьевна, старший менеджер проектов терапевтического направления «Орфанные заболевания» АО Астон Консалтинг E.Skudareva@aston-health.com

 

 

 

Полезные сайты для специалистов:

Сделано в Aston Health

© 2023 Ассоциация медицинских генетиков

Политика по обработке персональных данных

Телефон горячей линии: 8 (800) 100-29-56